Coriell na12878上海鼎桑一級代理
更新時間:2024-08-13
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產(chǎn)地 | 進(jìn)口 | 加工定制 | 否 |
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資料庫 | NIGMS人類遺傳細(xì)胞儲存庫 |
子集合 | CEPH 知識庫鏈接家族 藥物 遺傳學(xué)PIGI同意的樣品 |
數(shù)量 | 50微克 |
定量方法 | 請參閱我們的常見問題 |
活檢來源 | 周圍靜脈 |
電池類型 | B淋巴細(xì)胞 |
組織類型 | 血液 |
變形金剛 | 愛潑斯坦巴爾病毒 |
種族 | 白色 |
種族 | 猶他州/摩門教 |
出生國家 | 美國 |
家庭成員 | 2 |
與先證者的關(guān)系 | 母親 |
確認(rèn)書 | 臨床總結(jié)/病例史 |
國際會議 | 46,XX [23] .arr [hg19] 9p13.1(38,787,480-40,911,212)x3 |
種類 | 智人 智人 |
通用名 | 人的 |
備注 | 母親; 供體受試者在CYP2C19基因(CYP2C19 * 2)外顯子5的核苷酸681處有一個單bp(G-to-A)過渡,產(chǎn)生異常的剪接位點。這種改變改變了以215位氨基酸為起點的mRNA的閱讀框,并在下游產(chǎn)生了20個氨基酸的提前終止密碼子,導(dǎo)致了一種截短的無功能蛋白。由于剪接位點異常,在外顯子5的開頭(從bp 643到bp 682)發(fā)生了40 bp的缺失,導(dǎo)致第215至227位氨基酸缺失。截短的蛋白有234個氨基酸,具有催化活性。因為它缺少血紅素結(jié)合區(qū)。 |
遺傳數(shù)據(jù) | 該樣品已使用ThermoFisher離子AmpliSeq™藥物基因組學(xué)(PGx)面板進(jìn)行了基因分型,可在此處搜索相關(guān)的PGx數(shù)據(jù)。 |