NA12891上海鼎桑一級(jí)代理
更新時(shí)間:2024-08-13
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產(chǎn)地 | 進(jìn)口 | 加工定制 | 否 |
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上海鼎桑生物科技有限公司始終致力于面向生命科學(xué)領(lǐng)域,從事科研機(jī)構(gòu)及生產(chǎn)企業(yè)所需的各類原料、試劑、耗材、儀器等的專業(yè)進(jìn)出口公司。
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描述:
CEPH /猶他州佩迪格雷1463
國際HAPMAP項(xiàng)目-CEPH(第I板)[北歐和西歐有祖先的猶他州居民]
細(xì)胞色素P450,亞家族IIC,多肽19; CYP2C19
國際HAPMAP項(xiàng)目-CEPH [來自北歐的西歐猶他州居民]
NA定制服務(wù)板01
受影響的:
沒有數(shù)據(jù)
性別:
男
年齡:
沒有數(shù)據(jù)
樣品說明
總覽
表征
表型數(shù)據(jù)
刊物
外部鏈接
儲(chǔ)存庫NIGMS人類遺傳細(xì)胞儲(chǔ)存庫
CEPH子集
存儲(chǔ)庫鏈接族
藥物遺傳學(xué)
PIGI同意的樣本
數(shù)量50微克
定量方法請(qǐng)參見常見問題解答
活檢源周圍靜脈
細(xì)胞類型B淋巴細(xì)胞
組織類型血液
轉(zhuǎn)化愛潑斯坦-巴爾病毒
種族白色
猶他州/摩門教
原產(chǎn)國美國
家庭成員15
與Proband的外祖父的關(guān)系
確認(rèn)臨床總結(jié)/病史
智人種
通用名稱人類
言外祖父;供體受試者在CYP2C19基因(CYP2C19 * 2)外顯子5的核苷酸681處的單個(gè)bp(G到A)過渡是純合的,產(chǎn)生異常的剪接位點(diǎn)。這種改變改變了以215位氨基酸為起點(diǎn)的mRNA的閱讀框,并在下游產(chǎn)生了20個(gè)氨基酸的提前終止密碼子,導(dǎo)致了一種截短的無功能蛋白。由于異常的剪接位點(diǎn),在外顯子5的開頭(從643 bp到682 bp)發(fā)生了40 bp的缺失,導(dǎo)致215至227位氨基酸缺失。截短的蛋白質(zhì)有234個(gè)氨基酸,具有催化活性。因?yàn)樗鄙傺t素結(jié)合區(qū)。
遺傳數(shù)據(jù)該樣品已通過ThermoFisher離子AmpliSeq™藥物基因組學(xué)(PGx)面板進(jìn)行了基因分型,可在此處搜索相關(guān)的PGx數(shù)據(jù)。