NA12891 上海鼎桑代理
更新時(shí)間:2024-08-13
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產(chǎn)地 | 進(jìn)口 | 加工定制 | 否 |
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上海鼎桑生物科技有限公司一家專注于生命科學(xué)的科技企業(yè),由在國(guó)內(nèi)科研試劑領(lǐng)域有著豐富從業(yè)經(jīng)驗(yàn)的技術(shù)團(tuán)隊(duì)和管理團(tuán)隊(duì)組建而成,專營(yíng)進(jìn)口生物試劑,科學(xué)儀器,實(shí)驗(yàn)消耗品等。
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少量現(xiàn)貨 少量現(xiàn)貨 少量現(xiàn)貨
NA12891DNA從LCL
描述:
CEPH / UTAH PEDIGREE 1463
HAPMAP項(xiàng)目-CEPH(第I板)[北歐和西歐有祖先的猶他州居民]
CYPCHROME P450,SUBFAMILY IIC,多肽19;CYP2C19
HAPMAP項(xiàng)目-CEPH [來(lái)自北歐的西歐猶他州居民]
NA CUSTOM SERVICE PLATE 01
受影響的:
沒(méi)有數(shù)據(jù)
性別:
男
年齡:
沒(méi)有數(shù)據(jù)
樣品說(shuō)明
- 總覽
- 表征
- 表型數(shù)據(jù)
- 刊物
- 外部鏈接
資料庫(kù) | NIGMS人類(lèi)遺傳細(xì)胞儲(chǔ)存庫(kù) |
子集合 | CEPH 知識(shí)庫(kù)鏈接家族 藥物 遺傳學(xué)PIGI同意的樣品 |
數(shù)量 | 50微克 |
定量方法 | 請(qǐng)參閱我們的常見(jiàn)問(wèn)題解答 |
活檢來(lái)源 | 周?chē)o脈 |
電池類(lèi)型 | B淋巴細(xì)胞 |
組織類(lèi)型 | 血液 |
變形金剛 | 愛(ài)潑斯坦巴爾病毒 |
種族 | 白色 |
種族 | 猶他州/摩門(mén)教 |
出生國(guó)家 | 美國(guó) |
家庭成員 | 15 |
與先證者的關(guān)系 | 外祖父 |
確認(rèn)書(shū) | 臨床總結(jié)/病例史 |
種類(lèi) | 智人 智人 |
通用名 | 人的 |
備注 | 外祖父; 供體受試者在CYP2C19基因(CYP2C19 * 2)外顯子5的核苷酸681處的單個(gè)bp(G到A)過(guò)渡是純合的,產(chǎn)生異常的剪接位點(diǎn)。這種變化改變了以氨基酸215開(kāi)始的mRNA的閱讀框架,并在下游產(chǎn)生了20個(gè)氨基酸的提前終止密碼子,導(dǎo)致了一種截短的無(wú)功能蛋白。由于異常的剪接位點(diǎn),在外顯子5的開(kāi)頭(從bp 643到bp 682)發(fā)生了40 bp的缺失,導(dǎo)致第215至227位氨基酸缺失。截短的蛋白質(zhì)有234個(gè)氨基酸,具有催化活性。因?yàn)樗鄙傺t素結(jié)合區(qū)。 |
遺傳數(shù)據(jù) | 該樣品已使用ThermoFisher離子AmpliSeq™藥物基因組學(xué)(PGx)面板進(jìn)行了基因分型,可在此處搜索相關(guān)的PGx數(shù)據(jù)。 |